Síndrome triple X

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Síndrome triple X
Especialidad genética médica
Síntomas Estatura alta, anomalías esqueléticas, dificultades neurocognitivas y de comportamiento menores
Diagnóstico Cariotipo

El síndrome triple X, Trisomía XXX o 47,XXX es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra.​ Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y coeficiente intelectual normal. Su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.

Las niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo habitual. Este cambio de cromosomas se escribe "47, (XXX)". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del espermatozoide o del óvulo antes de su unión para formar el embrión, o durante el desarrollo temprano del embrión poco después de la fecundación. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca; el cambio en el cromosoma que causa el síndrome de la superhembra no puede ser revertido.

Síntomas y signos

Las recién nacidas y las niñas con 47, (XXX) se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación.

De todas las condiciones de cromosomas del sexo, este síndrome es uno de los que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y en el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela.

Véase también

Referencias

  1. «Síndrome triple X». Middlesex Health (en inglés). Consultado el 26 de noviembre de 2021.