¿Qué son los genes dominantes y recesivos? Entendiendo la herencia mendeliana
¿Qué son los genes dominantes y recesivos? Entendiendo la herencia mendeliana
La herencia mendeliana es un conjunto de principios que rige la transmisión de los rasgos genéticos de los padres a sus descendientes. Estos principios, descubiertos por el monje agustino Gregor Mendel en el siglo XIX, fueron la base para comprender cómo se heredan los rasgos genéticos de generación en generación. Uno de los principales conceptos de la herencia mendeliana son los genes dominantes y recesivos, que son la clave para la transmisión de características físicas y patologías genéticas de padres a hijos.
Los genes son unidades de información genética que están presentes en los cromosomas de las células y determinan las características físicas y psicológicas de los seres vivos. Un gen puede tener diferentes versiones llamadas alelos, que varían en sus secuencias de ADN y determinan los rasgos fenotípicos. Un gen dominante se expresa siempre que esté presente en un individuo, mientras que un gen recesivo sólo se manifiesta en ausencia del dominante.
Por ejemplo, el color de los ojos es un rasgo hereditario que está regulado por varios genes. En humanos, el color de los ojos puede ser marrón, azul, verde o gris, y la herencia de este rasgo sigue un patrón mendeliano. El alelo del gen OCA2 es responsable de la producción de melanina, el pigmento que da color a los ojos. Este gen tiene dos versiones, una dominante (OCA2-1) y una recesiva (OCA2-2). Si una persona lleva dos alelos dominantes (OCA2-1/OCA2-1), tendrá ojos marrones, ya que la producción de melanina es normal. Si una persona lleva dos alelos recesivos (OCA2-2/OCA2-2), tendrá ojos azules, ya que la producción de melanina es reducida. Si una persona lleva un alelo dominante y otro recesivo (OCA2-1/OCA2-2), tendrá ojos marrones, ya que la producción de melanina es suficiente para dar color.
Otro ejemplo de herencia mendeliana es la enfermedad de Huntington, un trastorno degenerativo del sistema nervioso que afecta a una de cada 10.000 personas. La enfermedad es causada por un alelo anómalo del gen HTT, que contiene una secuencia repetitiva de un triplete de nucleótidos (CAG) en la región codificante. Cuando la secuencia CAG se repite más de 35 veces, se produce una proteína mutante que forma agregados tóxicos en las células, causando la muerte neuronal y la pérdida progresiva de habilidades motoras y cognitivas.
En la herencia mendeliana de la enfermedad de Huntington, el alelo anómalo es dominante, lo que significa que un solo alelo es suficiente para causar la enfermedad. Si un padre o una madre tiene la enfermedad de Huntington, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar el alelo anómalo y, por lo tanto, la enfermedad. Si un padre o una madre no tiene la enfermedad, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar dos alelos normales y no desarrollar la enfermedad.
La herencia mendeliana de los genes dominantes y recesivos es fundamental para entender cómo se transmiten los rasgos genéticos de una generación a otra. Los genes dominantes se expresan siempre que estén presentes y pueden enmascarar la expresión de los genes recesivos. Sin embargo, los genes recesivos pueden reaparecer en generaciones futuras si dos personas portadoras del mismo alelo recesivo tienen un hijo.
En resumen, los genes dominantes y recesivos son los pilares de la herencia mendeliana y juegan un papel importante en la transmisión de rasgos físicos y patologías genéticas. Es importante comprender estos conceptos para entender cómo se heredan los rasgos genéticos y cómo se pueden prevenir o tratar las enfermedades genéticas hereditarias.