Terapia génica: ¿una solución para enfermedades hereditarias?
La terapia génica es una prometedora tecnología médica que ha surgido en los últimos años. Esta innovadora práctica médica pretende curar y tratar enfermedades genéticas a nivel molecular, es decir, modificando los genes del individuo afectado.
Antes de profundizar en el tema, es importante entender qué son las enfermedades hereditarias. Estas enfermedades son aquellas que se transmiten de padres a hijos debido a una mutación en el ADN. Estas mutaciones pueden ser heredadas por uno o ambos padres y pueden causar una variedad de problemas de salud.
Entre estas enfermedades hereditarias podemos encontrar algunos trastornos muy conocidos como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular y la anemia de células falciformes. Estas enfermedades genéticas suelen ser crónicas y muchas veces no tienen cura. La terapia génica ofrece una alternativa interesante en este campo.
¿En qué consiste la terapia génica?
La terapia génica busca el tratamiento o la cura de enfermedades genéticas, insertando o modificando genes específicos en el código genético del individuo afectado. La idea es corregir o reemplazar los genes defectuosos que están causando la enfermedad.
Para ello, se utilizan diferentes técnicas para introducir el gen correcto en el cuerpo del paciente. Una de estas técnicas implica la utilización de virus modificados que pueden llevar el gen correcto al interior de las células del cuerpo humano sin causar daño. Estos virus son manipulados para que no causen enfermedad y solo se dediquen a llevar el material genético correcto al interior de las células del paciente.
También se pueden utilizar otras técnicas como la edición de genes, que implica cortar el ADN y reemplazar los genes enfermos con versiones sanas del gen. Esta técnica es más precisa y efectiva que otras técnicas, pero todavía se encuentra en su etapa inicial de desarrollo.
¿Cómo funciona?
Una vez que un gen terapéutico ha sido entregado al paciente, este puede integrarlo en su genoma, permitiendo que la célula produzca una proteína normal y funcional. Esa proteína es lo que ayuda a eliminar los efectos de la enfermedad.
En términos generales, la terapia génica puede ser utilizada de dos maneras diferentes. La primera se conoce como terapia génica somática, que involucra la modificación genética en el paciente, pero sin alterar la línea germinal (es decir, el material genético que se transmite de generación en generación). Esta técnica se utiliza para corregir los genes en determinados tejidos y es apropiada para enfermedades más comunes, como la fibrosis quística.
La segunda técnica, llamada terapia génica germinal, implica la modificación genética de los óvulos o espermatozoides. La idea detrás de esto es asegurar que los hijos que nazcan del proceso de reproducción tengan una versión funcional y saludable del gen.
¿Es efectivo el tratamiento de terapia génica contra enfermedades hereditarias?
El éxito de la terapia génica varía dependiendo del tipo de enfermedad y el sistema utilizado. Para algunas enfermedades, simplemente no hay una comprensión completa de los mecanismos subyacentes de la enfermedad y, por lo tanto, puede resultar difícil encontrar la mejor estrategia de terapia génica.
Sin embargo, la terapia génica es efectiva en muchos casos. Por ejemplo, la terapia génica para la enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) ha demostrado ser particularmente efectiva en los últimos años. La técnica ha sido utilizada para tratar a pacientes con SCID y decenas de pacientes han sido curados en todo el mundo.
Otro ejemplo de éxito en la terapia génica es en el tratamiento de enfermedades oftalmológicas. La utilización de virus modificados ha demostrado que es efectiva en la introducción de un gen correcto para tratar enfermedades oculares particulares. Algunos pacientes con enfermedades oculares han notado una mejoría significativa después del tratamiento de terapia génica.
¿Existen riesgos en la terapia génica?
Si bien la terapia génica está considerada como una opción cada vez más popular y efectiva para el tratamiento y la cura de enfermedades hereditarias, también hay algunos riesgos asociados con esta práctica médica.
Uno de los mayores riesgos de la terapia génica es que el cuerpo puede tener una respuesta inmunológica a los virus utilizados en el tratamiento. Si el sistema inmune del paciente ataca los virus utilizados para transportar el ADN correcto al cuerpo, los tratamientos pueden no funcionar y pueden tener efectos secundarios indeseados en el paciente.
Además, algunos genes pueden tener efectos negativos desconocidos en el cuerpo humano. Aún con toda la investigación y pruebas realizadas, siempre existe el riesgo de que un gen introducido en el cuerpo tenga un efecto secundario que no se había previsto. También existe el riesgo de que algunos virus utilizados en el tratamiento muten y se conviertan en un agente patógeno.
Conclusión
La terapia génica ha surgido como una de las tecnologías médicas más prometedoras en los últimos años. A medida que se descubren más enfermedades hereditarias, la terapia génica se presenta como una válida opción para tratarlas.
Si bien la ciencia ha avanzado mucho en el campo de la terapia génica, todavía hay muchos desafíos y riesgos asociados con ella. Sin embargo, la investigación y el desarrollo continúan, y es posible que algún día veamos una cura para enfermedades genéticas que anteriormente se consideraba incurables.